С ноября 2017 года в Центре Репродукции Человека (www.FertilityCenter.am) проводится преимплантационная генетическая диагностика эмбриона, которая в особых случаях позволяет осуществлять имплантацию только здоровых эмбрионов, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы по возможности «застраховать» успешное течение беременности и рождение здорового ребенка.

Fertility Center является первым и единственным учреждением в Армении, куда можно обратиться за проведением подобного исследования. Медиамакс встретился с основателем и директором центра, доктором медицинских наук Эдуардом Амбарцумяном.

- Когда была впервые проведена преимплантационная генетическая диагностика эмбриона и какие изменения претерпел данный метод?

- Первые попытки провести преимплантационную генетическую диагностику с помощью оплодотворенной яйцеклетки проводились в 1989 году, однако данный метод не оправдал себя.

Спустя некоторое время опыты продолжились – на сей раз с использованием 2-3 дневных эмбрионов, полученных путем экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Вскоре стало ясно, что если от эмбриона берется клетка на этом этапе, велика вероятность повредить его. Во избежание всех возможных рисков, опыты, связанные с преимплатационной диагностикой, были временно приостановлены.

Эдуард Амбарцумян

Фото: Медиамакс

К преимплантационной генетической диагностике врачи вернулись около 10 лет назад, когда научились доращивать в инкубаторе эмбрион до 5 дней (что уже является большим достижением, поскольку до 5-го дня «доживают» только самые сильные и лучшие эмбрионы). Кроме того, на пятый день начинает формироваться будущая плацента. Считается, что клетки плаценты идентичны клеткам эмбриона, следовательно, для генетической диагностики можно взять клетку формирующейся плаценты, «не беспокоя» эмбрион. За эти годы значительно развились технологии, и как бы фантастически ни звучало, на основе одной-двух клеток можно определить весь хромосомный набор человека.

- Как и через какие этапы проходит преимплантационная генетическая диагностика?

- Сегодня во многих странах действуют специальные генетические центры, куда можно отправить клетку эмбриона. Для диагностики используются весьма сложное и дорогостоящее оборудование. Однако до диагностики необходимо провести биопсию эмбриона: с применением специальной лазерной техники от эмбриона забирают одну клетку и соответствующим образом фиксируют ее.

Фото: Медиамакс

Этот деликатный процесс, требующий особых знаний, могут осуществить только врачи-эмбриологин, прошедшие специальное обучение.

Затем эмбрион замораживается, а зафиксированную клетку (или клетки) отправляют в диагностический центр на генетическое обследование. Спустя около двух недель после получения ответа становится ясно, можно ли перенести этот эмбрион в организм женщины.

Фото: Медиамакс

Наш эмбриолог на протяжении нескольких месяцев проходил курсы переквалификации в Италии, России, Англии, чтобы овладеть техникой проведения лазерной биопсии.

Фото: Медиамакс

Около 5 месяцев в Fertility Center работал один из наших итальянских коллег, занимающийся лазерной биопсией.

- В каких случаях необходимо проводить преимплантационную генетическую диагностику?

- Генетическую диагностику эмбриона рекомендуется проводить в том случае, если один из родителей унаследовал какую-либо генетическую болезнь, является активным или пассивным (так называемым гомозиготным или гетерозиготным) носителем данного заболевания, что может стать причиной бесплодия и отклонений у будущего ребенка.

Поводом для беспокойства могут быть также следующие друг за другом случаи неразвивающейся беременности и выкидыши. Это касается также беременностей, полученных посредством экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), поскольку во время имплантации «здоровый» на вид эмбрион также может содержать в себе невидимые отклонения, которые можно диагностировать только путем обследования.

Фото: Медиамакс

80% эмбрионов в природе содержат достаточно большое количество мутаций, которые наносят вред дальнейшему развитию. Эти мутации носят сугубо механический характер (нарушается процесс деления клеток), однако могут возникнуть и вследствие генетических аномалий и скрытых болезней.

Диагностику эмбриона также советуется проводить при наличии возрастного фактора, поскольку как у женщин, так и у мужчин старше 38 лет хромосомные нарушения встречаются чаще. Так, среди женщин старше 41 года хромосомные нарушения у эмбрионов выявляются в 50% и более процентов случаев!

Этот метод также помогает обнаружить причину необъяснимых случаев бесплодия и по статистике резко повышает вероятность забеременеть, способствуя предотвращению выкидышей. 

Фото: Медиамакс

Получается, что благодаря преимплантационной диагностике можно снизить рост бесплодия, сократить количество выкидышей и с точностью 99.4% предотвратить генетические заболевания у будущего ребенка.

- Можно ли определить половую принадлежность эмбриона в ходе преимплантационной диагностики?

- Данное исследование также безошибочно определяет пол будущего ребенка. Понятно, что для бесплодной пары не столь важно, какого пола будет их долгожданный ребенок, однако в некоторых случаях проблемы обусловлены именно полом. Мы сталкивались с подобными проблемами: от пары, имеющей трех девочек, мы получили 12 эмбрионов, и в результате преимплантационной диагностики выяснилось, что из этих 12 эмбрионов здоровыми являются только два и при этом «девочки», а у остальных 10 «мальчиков» были обнаружены хромосомные нарушения.

Фото: Медиамакс

В некоторых штатах США разрешено проводить преимплантационную диагностику для определения пола ребенка. Если в семье уже есть трое и более однополых детей, почему бы ни выяснить, может ли следующий ребенок быть другого пола? Таким образом также сокращается число случаев прерывания беременности искусственным образом или из-за пола ребенка.

- Какими обстоятельствами может быть обусловлена неверная диагностика?

- Сегодня можно диагностировать 300 генетических нарушений эмбриона. Неверная диагностика вероятна в том случае, если мы имеем дело с редким геном. Данное обстоятельство обязательно оговорено в договоре, который подписывается с парой. У человека есть порядка 40 000 генов, и бывают ситуации, которые нельзя спрогнозировать.

Фото: Медиамакс

Наука не стоит на месте, кто знает, какие открытия ждут нас в будущем. Благодаря современным технологиям и ученым, мы уже можем реализовать то, что несколько лет назад казалось неосуществимым.

С Эдуардом Амбарцумяном беседовала Анна Бубушян

Фотографии: Эмин Аристакесян